¿Qué hacer si tienes miedo de tener un bebé con enfermedades genéticas después de una FIV?

Sí, sin duda:  el tener cariotipos normales lo único que nos dice es que no tenemos incrementado el riesgo, aparte del riesgo que tengamos ya por nuestra edad, pero e ningún caso implica que los embriones que se formen en laboratorio vayan a se normales o que los embriones que se formen de manera natural lo vayan a ser.

Yo siempre explico a mis pacientes por ejemplo que en algunos casos con síndrome de down en la hiniesta mayoría de las ocasiones, sus padres tienen cariotipos normales; lo que ha ocurrido en este niño es que al reordenarse los cromosomas cuando se van formando los embriones, pues es el ordenamiento se ha producido de manera errónea y ese niño pues ha adquirido un cromosoma 21 más y tiene síndrome de dawn, entonces es perfectamente factible y de hecho lo vemos en la consulta a diario pacientes con cariotipos normales que a estudiar los embriones por el motivo qué sea nos podemos encontrar alteraciones así qué es posible que ocurra de esta manera.

Todas las donantes por ley en España tienen que tener un estudio básico de enfermedades genéticas, esto es variable. 

La ley incluye además del cariotipo, dos o tres enfermedades más frecuentes, pero cada centro decide si quiere añadir más pruebas a parte de las obligatorias. En Tambre hacemos un estudio de bastantes más enfermedades, más de lo que nos obliga la ley. Respondiendo a la pregunta, la idea es en el caso de que la pareja quiera, hay qué hacer un test específico al paciente y se pone con la donante, lo que hacemos es con una analítica de sangre también se puede con una muestra de saliva.  Lo qué buscamos es un montón de mutaciones.

Si vemos que tanto la donante como el paciente son portadores de la misma mutación, pues tenemos fácil solución: se cambia con otra donante, se prueba con una donante diferente y si ya se averiguó qué no hay riesgo de qué comparten mutaciones, pues tendremos un matching adecuado.

Los tests no invasivos lógicamente no: no se toca al niño, no se le hace ningún tipo de daño, es algo que se hace con una muestra de sangre, una analítica normal y corriente sobre la madre, no son peligrosos.  

Los tests invasivos si, pero se relegan a casos concretos: no son para todo el mundo. Por ejemplo, una biopsia corial sí que tiene sus riesgos, por eso no se hace para todo el mundo. 

En los riesgos habituales puede pasar qué se produzca un aborto o un sangrado importante o incluso que se rompa la bolsa amniótica. Todo esos son riesgos qué pueden verse incrementados y por eso se utilizan las técnicas invasivas en los casos más imprescindibles y no en el resto de los casos.

Primero hay qué hacer un cariotipo obligatorio por ley, en España la ley también exige mirar a las enfermedades más frecuentes, que son: talasemias, la atrofia muscular espinal, un tipo de sordera no sindrómica y también la fibrosis quística.

Eso como los más básicos, como decía antes en muchos centros como por ejemplo Tambre, hacemos un test de más enfermedades genéticas también muy frecuentes en donantes y en aquellos pacientes que vienen a hacer ese test más ampliado del matching genético, pues estudian a 311 enfermedades genéticas y se pone en común entre la donante y también el paciente.

No, a ver primero nosotros ya hace años que en embrión en día 3 no transferimos. 

Pero bueno incluso en este caso, un tiempo se hacía el diagnóstico genético en tercer día, se editaba una célula cuando el embrión tenía en torno a 8 células y se esperaba dos días a tener el resultado de genética, ahora sabemos que con las nuevas tecnologías es mucho mejor estar al quinto día de evolución embrionaria al estado blastocisto. El  diagnóstico es mucho más fiable y es mucho más apropiado y el resultado que tenemos también.  

Es cierto que no todos los embriones van a tolerar ese proceso de biopsia embrionaria, por eso también es importante contar con un laboratorio que esté en manos expertas, que clasifiquen bien los embriones, qué vean la evolución de los mismos. Los embriones de una calidad óptima, en lo más normal es que sean perfectamente capaces.

Ese proceso es un proceso invasivo, eso no lo niega nadie y cuando un embrión no tiene una calidad suficiente eso significa que no es apto para la biopsia porque sabemos que son embriones que no van a tolerar el proceso.

Los embriones de buena calidad en día 5 se congelan y esos embriones tienen una probabilidad de supervivencia del 98 por ciento o sea que son los embriones con una calidad óptima y en principio muchos de esos, toleran ese proceso sin problema pero claro, depende de cada caso pero lo normal es que no tengamos problemas con ese tipo de situaciones.

Si es un embrión de buena calidad sin más, qué sea de buena calidad no quiere decir en ningún caso que sea sano cromosómicamente, son cosas diferentes. Antes, hasta cierto punto, se ha intentado ver si ha habido relación entre calidad embrionaria y alteraciones cromosómicas,  y sabemos que no hay ninguna relación, es decir hay embriones de muy buena calidad con alteraciones cromosómicas importantes y embriones que tiene a lo mejor una morfología un poquito no tan perfecta y posteriormente son sanos. 

Entonces no hay relación en cuanto a calidad embrionaria y alteraciones genéticas, es importante saberlo en el sentido de que si se transfiere un embrión de buena calidad que además estaba diagnosticado cómo embrión euploide, es decir en un embrión sano cromosómicamente, esos embriones tienen una tasa de implantación muy alta, está por encima del 60% y la posible que tenga constatación de un aborto es bastante baja. 

Como decía antes, la mayoría de los abortos que se produce en el primer trimestre son de causa embrionaria; hay otros factores también uterinos, hay factores de coagulación, factores inmunológicos, todo eso también influye, pero lo principal es que el embrión sea sano, si el embrión es sano se puede producir un aborto, pero un porcentaje mucho mucho menor.

No, básicamente nosotros no sabemos si será un embrión mosaico.

Hacemos antes la biopsia embrionaria y una vez reportan los resultados ya sabemos que embriones son mosaicos y cuáles embriones son sanos y cuáles no lo son. 

La técnica general es la misma, el resultado que viene posteriormente es el que nos dice si  un embrión es mosaico o no. La técnica en sí es la misma.