¿Qué hacer si tienes miedo de tener un bebé con enfermedades genéticas después de una FIV?

Esther Marbán
Ginecóloga y Especialista en Fertilidad, Clínica Tambre, Clínica Tambre

Categoria:
Abortos espontáneos y RPL, enfermedades geneticas, Genética PGT / PGT-A

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En este video podrás descubrir:
  • ¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?
  • ¿Cómo se pueden detectar las herencias genéticas?
  • ¿En que consiste el test de cribado?
  • ¿Qué es y como funciona exactamente el Diagnóstico genético pre-implantacional (DGP)
  • ¿Qué podemos hacer para evitar que nuestro bebe tenga enfermedades genéticas?
 

¿Cómo puedo detectar las enfermedades genéticas para poder tener un bebé sano?

Durante este webinar  la Dra Esther Marbán, Ginecóloga y Especialista en Fertilidad de la Clínica Tambre, Madrid, que nos explicará cuales son las posibilidades a tomar en cuenta para evitar que tu bebé tenga enfermedades genéticas después de una FIV.

INTRODUCCIÓN

DEFINICIÓN Y FRECUENCIA

Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por cambios en el ADN. Estos cambios provocan la síntesis de proteínas defectuosas que no son capaces de realizar correctamente las funciones de las células. 

Se estima que existen más de 10.000 enfermedades genéticas que afectan en torno al 7 % de la población mundial.

TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

  1. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
  • Producidas por alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. 
  • Las células del cuerpo tienen 46 cromosomas ( 23 pares ). Uno de ellos corresponde a los cromosomas sexuales : XX o XY. 
  •  Alteraciones en el número:
  • Por exceso: Síndrome de Down (3 cromosomas 21 ), síndrome de Edwards ( 3 cromosomas 18), síndrome de Patau ( 3 cromosomas 13).
  • Por defecto : síndrome de Turner (1 solo cromosoma X).
  • Alteraciones en la estructura: duplicaciones, pérdidas de fragmentos (deleciones), cambios de fragmentos (translocaciones) o inversiones.
  1. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
  • Afectan a un solo gen, tiene qué ver con la síntesis defectuosa de una proteína que no realiza su función o la realiza mal.
  • Se conocen más de 6000 enfermedades monogénicas

Tipos de herencia:

  • Autosómica dominante (AD): solo se necesita una copia alterada del gen para padecerla. Lo más habitual es que uno de los padres padezca la enfermedad , de manera que tienen un 50 % de probabilidades de que su hijo/a lo herede. Ejemplos: síndrome de Marfan, acondroplasia, neurofibromatosis.
  • Autosómica recesiva (AR): se necesitan ambas copias del gen alteradas. Los padres de las personas afectas, suelen ser portadores de la enfermedad y aunque pueden transmitirla, no la padecen. Hay una probabilidad del 25 % de hijo/ a afecto/a. Ejemplos: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, anemia falciforme.
  •  Enfermedades ligadas al cromosoma X: las mujeres son portadoras y posibles transmisoras de la enfermedad. Los hijos varones la padecerán ya que sólo tienen un cromosoma X.  Ejemplos: hemofilia, distrofia Muscular de Duchenne

TEST DE CRIBADO 

  1. TEST PRENATALES

No invasivo: 

  • Muestra de sangre de la madre. Aislamiento de ADN fetal . 
  • Desde la semana 10 de embarazo 
  • Alta fiabilidad 
  • Resultados en 1 semana aproximadamente 
  • Análisis de las anomalías cromosómicas más comunes: síndrome de Down, Edwards y Patau y cromosomas sexuales. 

Invasivo: 

  • Amniocentesis o biopsia corial 
  • Indicado si test no invasivo de riesgo alto, alteraciones ecográficas que requieran estudio pormenorizado, antecedentes de enfermedades genéticas o ser conocedor de status de portador en ambos miembros de la pareja.
  1. TEST PRE-GESTACIONALES
  • Cariotipo recomendable en pacientes que se sometan a FIV .
  • Posibilidad de realizar estudio de portadores y test de compatibilidad con la pareja (enfermedades recesivas y ligadas al X) tanto en parejas que busquen embarazo natural como que se vayan a someter a TRA. Se desarrolla de la siguiente manera: 

-Necesaria muestra de saliva o sangre. 

-Resultados en 3-4 semanas. 

-Cribado de enfermedades y mutaciones más frecuentes de cada miembro de la pareja y puesta en común entre ambos. 

-No permiten estudiar todas las enfermedades ni todas las mutaciones por lo que reducen el riesgo de hijo afecto pero no lo eliminan. 

-Posibilidad de realización en tratamientos de donación de ovocitos o semen.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRE-IMPLANTACIONAL

Indicaciones: 

  • Edad materna avanzada 
  • Alteraciones de cariotipo 
  • Detección de enfermedades genéticas monogénicas: pacientes afectos, estudio de compatibilidad genética con riesgo reproductivo elevado 
  • Otros

Fases: 

  1. Estimulación ovárica 
  2. Punción folicular 
  3. Fecundación de los ovocitos 
  4. Cultivo embrionario 
  5. Biopsia embrionaria 
  6. Resultados 
  7. Transferencia

CONCLUSIONES

  • Existen miles de enfermedades genéticas que son causantes de importantes problemas de salud a nivel mundial. 
  • Posibilidad de realizar test prenatales y pregestacionales que disminuyan el riesgo de tener un hijo afecto. 
  • FIV + DGP puede ayudar a evitar tener un hijo afecto.

 

¿Cómo puedo detectar las enfermedades genéticas para poder tener un bebé sano? - Questions and Answers

Si el cariotipo de mi pareja y el mío han salido normales ¿ puede darse el caso de enfermedades genéticas en nuestros embriones?

Sí, sin duda:  el tener cariotipos normales lo único que nos dice es que no tenemos incrementado el riesgo, aparte del riesgo que tengamos ya por nuestra edad, pero e ningún caso implica que los embriones que se formen en laboratorio vayan a se normales o que los embriones que se formen de manera natural lo vayan a ser.

Yo siempre explico a mis pacientes por ejemplo que en algunos casos con síndrome de down en la hiniesta mayoría de las ocasiones, sus padres tienen cariotipos normales; lo que ha ocurrido en este niño es que al reordenarse los cromosomas cuando se van formando los embriones, pues es el ordenamiento se ha producido de manera errónea y ese niño pues ha adquirido un cromosoma 21 más y tiene síndrome de dawn, entonces es perfectamente factible y de hecho lo vemos en la consulta a diario pacientes con cariotipos normales que a estudiar los embriones por el motivo qué sea nos podemos encontrar alteraciones así qué es posible que ocurra de esta manera.

¿Cuáles son las técnicas qué se pueden usar para averiguar que mi pareja no tenga incompatibilidad genética con la donante?

Todas las donantes por ley en España tienen que tener un estudio básico de enfermedades genéticas, esto es variable. 

La ley incluye además del cariotipo, dos o tres enfermedades más frecuentes, pero cada centro decide si quiere añadir más pruebas a parte de las obligatorias. En Tambre hacemos un estudio de bastantes más enfermedades, más de lo que nos obliga la ley. Respondiendo a la pregunta, la idea es en el caso de que la pareja quiera, hay qué hacer un test específico al paciente y se pone con la donante, lo que hacemos es con una analítica de sangre también se puede con una muestra de saliva.  Lo qué buscamos es un montón de mutaciones.

Si vemos que tanto la donante como el paciente son portadores de la misma mutación, pues tenemos fácil solución: se cambia con otra donante, se prueba con una donante diferente y si ya se averiguó qué no hay riesgo de qué comparten mutaciones, pues tendremos un matching adecuado.

¿Los test prenatales son peligrosos?

Los tests no invasivos lógicamente no: no se toca al niño, no se le hace ningún tipo de daño, es algo que se hace con una muestra de sangre, una analítica normal y corriente sobre la madre, no son peligrosos.  

Los tests invasivos si, pero se relegan a casos concretos: no son para todo el mundo. Por ejemplo, una biopsia corial sí que tiene sus riesgos, por eso no se hace para todo el mundo. 

En los riesgos habituales puede pasar qué se produzca un aborto o un sangrado importante o incluso que se rompa la bolsa amniótica. Todo esos son riesgos qué pueden verse incrementados y por eso se utilizan las técnicas invasivas en los casos más imprescindibles y no en el resto de los casos.

¿Cuáles son los tests genéticos que se hacen a los donantes?

Primero hay qué hacer un cariotipo obligatorio por ley, en España la ley también exige mirar a las enfermedades más frecuentes, que son: talasemias, la atrofia muscular espinal, un tipo de sordera no sindrómica y también la fibrosis quística.

Eso como los más básicos, como decía antes en muchos centros como por ejemplo Tambre, hacemos un test de más enfermedades genéticas también muy frecuentes en donantes y en aquellos pacientes que vienen a hacer ese test más ampliado del matching genético, pues estudian a 311 enfermedades genéticas y se pone en común entre la donante y también el paciente.

¿Es peligroso el diagnóstico para un embrión? ¿no es mejor transferir al día 3 para qué no exista el riesgo de qué no sobreviva al diagnóstico?

No, a ver primero nosotros ya hace años que en embrión en día 3 no transferimos. 

Pero bueno incluso en este caso, un tiempo se hacía el diagnóstico genético en tercer día, se editaba una célula cuando el embrión tenía en torno a 8 células y se esperaba dos días a tener el resultado de genética, ahora sabemos que con las nuevas tecnologías es mucho mejor estar al quinto día de evolución embrionaria al estado blastocisto. El  diagnóstico es mucho más fiable y es mucho más apropiado y el resultado que tenemos también.  

Es cierto que no todos los embriones van a tolerar ese proceso de biopsia embrionaria, por eso también es importante contar con un laboratorio que esté en manos expertas, que clasifiquen bien los embriones, qué vean la evolución de los mismos. Los embriones de una calidad óptima, en lo más normal es que sean perfectamente capaces.

Ese proceso es un proceso invasivo, eso no lo niega nadie y cuando un embrión no tiene una calidad suficiente eso significa que no es apto para la biopsia porque sabemos que son embriones que no van a tolerar el proceso.

Los embriones de buena calidad en día 5 se congelan y esos embriones tienen una probabilidad de supervivencia del 98 por ciento o sea que son los embriones con una calidad óptima y en principio muchos de esos, toleran ese proceso sin problema pero claro, depende de cada caso pero lo normal es que no tengamos problemas con ese tipo de situaciones.

 

¿Qué tan común es tener un aborto espontáneo con un embrión de buena calidad diagnosticado?

Si es un embrión de buena calidad sin más, qué sea de buena calidad no quiere decir en ningún caso que sea sano cromosómicamente, son cosas diferentes. Antes, hasta cierto punto, se ha intentado ver si ha habido relación entre calidad embrionaria y alteraciones cromosómicas,  y sabemos que no hay ninguna relación, es decir hay embriones de muy buena calidad con alteraciones cromosómicas importantes y embriones que tiene a lo mejor una morfología un poquito no tan perfecta y posteriormente son sanos. 

Entonces no hay relación en cuanto a calidad embrionaria y alteraciones genéticas, es importante saberlo en el sentido de que si se transfiere un embrión de buena calidad que además estaba diagnosticado cómo embrión euploide, es decir en un embrión sano cromosómicamente, esos embriones tienen una tasa de implantación muy alta, está por encima del 60% y la posible que tenga constatación de un aborto es bastante baja. 

Como decía antes, la mayoría de los abortos que se produce en el primer trimestre son de causa embrionaria; hay otros factores también uterinos, hay factores de coagulación, factores inmunológicos, todo eso también influye, pero lo principal es que el embrión sea sano, si el embrión es sano se puede producir un aborto, pero un porcentaje mucho mucho menor.

¿El PGT para un embrión mosaico es diferente de los demás PGT?

No, básicamente nosotros no sabemos si será un embrión mosaico.

Hacemos antes la biopsia embrionaria y una vez reportan los resultados ya sabemos que embriones son mosaicos y cuáles embriones son sanos y cuáles no lo son. 

La técnica general es la misma, el resultado que viene posteriormente es el que nos dice si  un embrión es mosaico o no. La técnica en sí es la misma.

Experto
Esther Marbán

Esther Marbán

La Dra. Esther Marbán forma parte del equipo médico de Clínica Tambre desde 2010. Es ginecóloga especializada en Reproducción Humana con una brillante trayectoria académica. De hecho, obtuvo una mención especial de honor en el Máster en Reproducción Humana que realizó durante 2009-2010 (organizado conjuntamente por la Sociedad Española de Fertilidad y la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid). La Dra. Marbán es conocida por su personalidad inquieta y proactiva y por su talento innato para empatizar con las personas que demuestra cada día trabajando con los pacientes.
Moderadora
Michela Colasanti

Michela Colasanti

Michela Colasanti se graduó en Relaciones Internacionales y Comunicación en la Universidad de Perugia. Completó con éxito el NOHA - European Master Degree en Ayuda Humanitaria Internacional en Bilbao como parte del network europeo de la Agencia ECHO. Realizó más especializaciones como Experta en Género en la Universidad FLACSO de Buenos Aires y la Universidad del PNUD, la Agencia de la ONU para el desarrollo. Trabajó 8 años como Jefa de Proyectos en desarrollo social y proyectos de género para la Agencia ONU MUJERES en Argentina y para varias ONGs en Bolivia, Colombia, Marruecos y Líbano. Ha trabajado en el campo de la Fertilidad en Barcelona desde 2015 como Asistente a los Pacientes Internacionales y ahora es Country Manager para España de la Sociedad Europea de Fertilidad. Organiza y modera los webinars con los mejores expertos y las mejores expertas de fertilidad en España, y también es responsable del desarrollo del mercado español y de las relaciones públicas de la Sociedad. Durante su carrera y mientras viajaba por el mundo, escribió varios artículos sobre salud reproductiva, cuestiones de género, pero también sobre arte, música y viajes.

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Detalles de contacto: The European Fertility Society C.I.C., 2 Lambseth Street, Eye, England, IP23 7AG
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