Dra Alejandra García Villalba
Ginecóloga, Experta en Fertilidad IVF-Life Alicante, IVF-Life Alicante
Categoria:
Baja reserva ovárica, blastocisto, Genética PGT / PGT-A
Durante este webinar la Dra Alejandra García Villalba, Ginecóloga y Experta en Fertilidad de IVF-Life Alicante, nos ha quitado todas las dudas sobre el Diagnóstico Genético pre-implantación y nos ha explicado si hay que hacerlo si tienes más de 35 años.
PGT-A: ¿QUÉ ES?
El diagnóstico genético preimplantacional para detectar anomalías cromosómicas es una prueba que analiza el ADN de los embriones antes de transferirlos al útero para detectar embriones aneuploides (con un número incorrecto de cromosomas).
PGT-A: ¿POR QUÉ REALIZAR ESTA PRUEBA?
Para lograr la implantación y el embarazo necesitamos un embrión de buena calidad, sin anomalías genéticas, y un endometrio adecuado para la gestación.
Sabemos que la calidad del embrión depende de la edad materna y de la tasa de aneuploidías.
PGT-A: ¿PARA QUIÉN ES ADECUADO?
Edad materna avanzada.
– Abortos repetidos.
– Fallos repetidos de implantación.
– Factor masculino severo.
– Embarazos anteriores con trisomía 13, 18 o 21 (especialmente si son <35 años).
– Pacientes con buen pronóstico y transferencia de un solo embrión.
¿Cuál es el procedimiento?
1. Estimulación ovárica
2. Punción ovárica y extracción de ovocitos
3. Fecundación in vitro
4. Cultivo de embriones en la fase de blastocisto (día 5-6)
5. Biopsia de células de la futura placenta
6. Criopreservación de los embriones
7. Análisis del PGT-A
8. Preparación del útero
9. Transferencia de embriones euploides
¿Es fiable el PGT-A?
Tasa de fiabilidad: 95%.
– Se analiza el trofoectodermo, no la masa celular.
– El material genético del embrión no está dañado.
PGT-A: RESULTADOS
La tasa de aneuploidía depende de la edad de la paciente
– FIV <35 años: 41% – FIV entre 35-37 años: 50% – FIV entre 38-40 años: 66% – FIV >40 años: 73%
Tasa de embarazo por transferencia a FIV
Sin PGT-A: 59,3
Con PGT-A: 71,7%.
CONCLUSIONES:
Sí, hay que hacer el PGT-A si tiene más de 35 años.
El PGT- A es una técnica de fecundación in vitro qué hacemos cuando el embrión llega al día 5 o 6 y es cuando hacemos el análisis genético, o sea la biopsia y luego los congelamos después de hacer la biopsia. Entonces no es que se hagan en embriones congelados que también se podría hacer, si los hemos congelados previamente y decidimos despues hacerle la biopsia, pero lo normal es que cuando una persona decide hacer un PGT-A desde el inicio cuando llega a día 5 el embrión sin haberlo congelado previamente ahí hacemos la biopsia y es cuando los congelamos, ya hecha la biopsia. Después lo de esperar depende de la Clínica, pero se puede aprovechar el momento de la espera, preparando el endometrio, dado que la preparación del endometrio son dos semanas tomando unas pastillitas. Entonces no nos hace tan largo tenemos que estar dos semanas sin hacer nada vale depende del caso pero podemos ir haciendo un poco la preparación endometrial mientras recibimos los resultados que lo qué podemos hacer nosotros.
El cariotipo son tus propios cromosomas, hemos hablado de qué no analizamos los genes que están entre los cromosomas, nuestros cromosomas son estructuras que contienen los genes pero tenemos millones de genes, lo que analizamos es la estructura que los contiene.
Tú cariotipo es tus cromosomas: si a ti te falta un cromosoma o tienes uno de más, uno de menos o lo que sería lo normal porque casi todo el mundo que no tiene un síndrome, tiene un cariotipo normal. Entonces hay veces que no tenemos el cariotipo normal que tenemos como un trocito de un cromosoma pegado a otro y el trocito de ese cromosoma pegado al otro bloque se llama translocación. Entonces: ¿si yo tengo un cariotipo normal y mi pareja tiene un cariotipo normal es suficiente? pues no, porque como he dicho el óvulo puede estar alterado cromosómicamente aunque yo tenga un cariotipo normal.
El cariotipo no indica problemas genéticos, sino solamente si tenemos alteraciones cromosómicas.
Realmente el PGT- A analiza qué son los cromosomas del embrión, no podemos saber si ese problema cromosómico viene del espermatozoide, del óvulo o de la unión en sí, lo qué analiza es el embrión. Entonces mostraría más adelante un problema de factor masculino? no lo podríamos saber: muestra un problema cromosómico del embrión. Para poder ver si algún problema del factor masculino habría qué hacer un seminograma avanzado, por ejemplo la fragmentación del DNA o el FISH, …eso por ejemplo se centraría más en el factor masculino y del embrión no nos dice si es un factor masculino o femenino, porque es un embrión que ya está formado por de la unión.
A ver, los embarazos ectópicos suelen estar relacionados por alteraciones de las trompas y también con enfermedades cromosómicas pero no está claro. De entrada cuando has tenido un embarazo ectópico, no está indicado hacer el PGT-A. Habría qué ver tu caso, tu edad y más informaciones, si tienes más de 35 años y has tenido más embarazos ectópicos, pues en este caso igual lo aconsejaríamos. Hay qué ver por cada caso.
En principio como hemos dicho antes habría qué valorar, pero empezando un poquito la pregunta concreta cuando tienes 3 embarazos bioquímicos sí qué puede estar implicado lo que es el factor cromosómico, sobre todo si tienes más de 35 años. El problema inmunológico, pudiera serlo pero lo más frecuente cuando hay un aborto bioquímico, o sea qué no llega a formarse el saco, entonces sí que está involucrado lo que son los factores cromosómicos. Habría que valorar tu caso completamente, sí qué la causa más frecuente podría ser por problemas cromosómicos de tus embriones.
Gracias por la pregunta porque nos está diciendo qué estamos transfiriendo un embrión morfológicamente de 10 y además genéticamente de 10 también al qué también le hemos hecho un PGT-A.
Claro que existe un pequeño riesgo de aborto porque primero no lo controlamos todo, ojalá pudiéramos conocer todas las causas de no implantación inmunológicas incluso de por ejemplo enfermedades como las trombofilias, o porque tenemos abortos de repetición.
En este caso y sobre todo si has tenido abortos de repetición, yo si qué aconsejaría hacer un estudio cómo EMMA, ALICE, ERA Test para tenerlo mas claro.
Probabilidades en sí no sé exactamente, qué probabilidad a nivel numero no lo sé, voy a ser sincera pero lo que nosotros hemos visto en nuestros estudios de implantación la probabilidad es muy baja.
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